病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法
中華人民共和國(guó)國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)令
(第7號(hào))
《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》已經(jīng)國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)委務(wù)會(huì)議審議通過(guò)，現(xiàn)予發(fā)布，自即日起施行。
主 任： 張 維 慶
二○○二年一月十八日
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法
第一章 總 則
第一條 為加強(qiáng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作，落實(shí)計(jì)劃生育政策，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)管理?xiàng)l例》及國(guó)家其他有關(guān)法律、法規(guī)，制定本辦法。
第二條 凡居住在 中華人民共和國(guó)境內(nèi)的 中華人民共和國(guó)公民，其生育的子女因各種原因致病、致殘，要求再生育而申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的，均適用本辦法。
第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天（包括遺傳性和非遺傳性疾?。┗蚝筇旎疾 ⒁馔鈧Χ職?，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力的。
第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專門(mén)組織,運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識(shí)、技術(shù)和手段，對(duì)被鑒定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù)《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則》提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見(jiàn)。
第五條 國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)負(fù)責(zé)全國(guó)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作。省、設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實(shí)施、管理和監(jiān)督工作。
第二章 鑒定組織
第六條 省級(jí)和設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)建立病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家?guī)?。專家?guī)斐蓡T由計(jì)劃生育行政部門(mén)聘請(qǐng)認(rèn)真負(fù)責(zé)、秉公辦事、技術(shù)水平高、臨床經(jīng)驗(yàn)豐富、熱心計(jì)劃生育事業(yè)，具有副高級(jí)以上醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱的相關(guān)專業(yè)人員組成。每次鑒定前根據(jù)申請(qǐng)鑒定的數(shù)量和病種的分類，從專家?guī)熘谐槿＜以O(shè)若干鑒定組，每個(gè)鑒定組由5名以上專家組成。每個(gè)鑒定組設(shè)組長(zhǎng)1名，副組長(zhǎng)1-2名。
第七條 鑒定組在計(jì)劃生育行政部門(mén)領(lǐng)導(dǎo)下，履行以下職責(zé)：
（一）審查申報(bào)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的材料是否完備、真實(shí)可靠，提出需要補(bǔ)充的有關(guān)材料；
(二)進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，現(xiàn)場(chǎng)實(shí)施體格檢查并確定相關(guān)的輔助檢查項(xiàng)目，提出疾病診斷（包括 病 名、病因、遺傳方式）、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析，并根據(jù)指導(dǎo)原則，提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議；
（三）對(duì)暫時(shí)難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見(jiàn)和再次鑒定的時(shí)間；
（四）為被鑒定者的父母、親屬做好醫(yī)學(xué)咨詢服務(wù)；
（五）總結(jié)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作情況，提出改進(jìn)鑒定工作的建議；
（六）對(duì)本級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)委托的本次病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定負(fù)責(zé)。
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家在鑒定期間履行職責(zé)。非鑒定期間，任何機(jī)構(gòu)和個(gè)人的意見(jiàn)不作為病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的依據(jù)。
第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，應(yīng)在計(jì)劃生育行政部門(mén)指定的計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。
第九條 鑒定工作由組長(zhǎng)或副組長(zhǎng)主持。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作出。不同意見(jiàn)應(yīng)當(dāng)如實(shí)記錄。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專用章。
第三章 鑒定申請(qǐng)與審批
第十條 凡認(rèn)為其子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病，符合法律、法規(guī)規(guī)定條件，要求安排再生育的，均可申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。
第十一條 申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村（居）委會(huì)提出書(shū)面申請(qǐng)，并提交戶口簿、有關(guān)病史資料及縣級(jí)以上地方人民政府計(jì)劃生育行政部門(mén)規(guī)定的其它資料。
第十二條 單位或村（居）委會(huì)對(duì)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行初步審核，出具書(shū)面意見(jiàn)，加蓋公章，在接到申請(qǐng)材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)女方戶籍所在地的鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計(jì)劃生育管理部門(mén)。
第十三條 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計(jì)劃生育管理部門(mén)應(yīng)對(duì)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行再次核實(shí)并進(jìn)行必要的社會(huì)和家系調(diào)查后，在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表上簽署意見(jiàn)，加蓋公章，并在接到申報(bào)材料之日起20個(gè)工作日內(nèi)報(bào)縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。
第十四條 縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)負(fù)責(zé)審查申請(qǐng)鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠，并簽署意見(jiàn)，加蓋公章，于鑒定日前30個(gè)工作日將所有材料上報(bào)設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。
第十五條 設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。
第十六條 受當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)條件限制不能作出鑒定結(jié)論的，由設(shè)區(qū)的市級(jí)鑒定組提出進(jìn)行省級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的書(shū)面意見(jiàn)，經(jīng)同級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)核準(zhǔn)后，申請(qǐng)省級(jí)鑒定。
第十七條 當(dāng)事人對(duì)設(shè)區(qū)的市級(jí)鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的，在接到鑒定結(jié)論通知書(shū)之日起1個(gè)月內(nèi)，可向設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)申請(qǐng)省級(jí)鑒定。
設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)應(yīng)在收到當(dāng)事人提交的省級(jí)鑒定申請(qǐng)后30個(gè)工作日內(nèi)將有關(guān)材料上報(bào)省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。
第十八條 省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)根據(jù)情況定期對(duì)申請(qǐng)?jiān)勹b定者組織鑒定。
省級(jí)鑒定為終局鑒定。
第十九條 省級(jí)或設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)將鑒定結(jié)果以書(shū)面形式于30個(gè)工作日內(nèi)逐級(jí)通知縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)及申請(qǐng)鑒定者。
第四章 管理監(jiān)督與法律責(zé)任
第二十條 負(fù)責(zé)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的各級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)建立健全檔案管理制度。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定資料由作出鑒定結(jié)論的同級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)長(zhǎng)期保存?？h級(jí)以上計(jì)劃生育行政部門(mén)應(yīng)對(duì)再生育子女健康狀況進(jìn)行隨訪登記。
第二十一條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費(fèi)用（包括鑒定費(fèi)和輔助檢查費(fèi)）由申請(qǐng)者自理，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)由各省、自治區(qū)、直轄市物價(jià)部門(mén)核定。
第二十二條 鑒定組織依法獨(dú)立開(kāi)展工作，任何組織和個(gè)人不得干涉鑒定工作。
病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定涉及的家系調(diào)查、社會(huì)調(diào)查和醫(yī)學(xué)鑒定均實(shí)行回避制度。
第二十三條 在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定過(guò)程中有下列行為之一者，由其所在單位給予行政處分，依據(jù)有關(guān)法規(guī)給予經(jīng)濟(jì)處罰，情節(jié)嚴(yán)重構(gòu)成犯罪的，由司法機(jī)關(guān)追究刑事責(zé)任：
（一）為當(dāng)事人提供偽證或出具假醫(yī)學(xué)診斷證明的；
（二）收受賄賂或向當(dāng)事人索取財(cái)物的；
（三）鑒定人員弄虛作假、徇私舞弊、提供不實(shí)材料，導(dǎo)致不正確鑒定結(jié)論的；
（四）未經(jīng)正常醫(yī)學(xué)鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結(jié)論的；
（五）有其他嚴(yán)重妨礙鑒定工作行為的。
第五章 附 則
第二十四條 省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)可根據(jù)本地實(shí)際情況制定實(shí)施本辦法的補(bǔ)充規(guī)定。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表、鑒定結(jié)論通知書(shū)由省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)自行制定，報(bào)國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)備案。
第二十五條 本辦法由國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)負(fù)責(zé)解釋。
第二十六條 本辦法自發(fā)布之日起施行。國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)于1990年9月30日發(fā)布的《獨(dú)生子女病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷暫行管理辦法》同時(shí)廢止。
附件：病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則
一、 非遺傳性疾病
因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會(huì)發(fā)生相同疾病。
(一) 呼吸系統(tǒng)疾病
1．支氣管擴(kuò)張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X線或支氣管造影以及肺功能檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。
2．特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥，經(jīng)胸部X線片和實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，并出現(xiàn)肺功能不全者。
3．嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng)胸部X線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)伴肺氣腫和肺、心功能不全者。
4．鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。
5．嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。
（二）消化系統(tǒng)疾病
1．先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X線檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動(dòng)力者。
2．肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實(shí)，經(jīng)過(guò)兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。
（三）心血管系統(tǒng)疾病
1．非遺傳性心血管畸形，如：嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。
2．風(fēng)濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。
3．感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及心功能不全者。
4．原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。
5．其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。
（四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病
1．嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育不全，影響生理功能，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功能者。
2．各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無(wú)效者。
3．腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗(yàn)檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解或發(fā)展成為慢性腎衰者。
4．腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動(dòng)脈造影、血漿腎素活性測(cè)定等項(xiàng)檢查證實(shí)，手術(shù)治療無(wú)效者。
（五）血液系統(tǒng)疾病
1．再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周圍血象和骨髓象檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效者。
2．各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實(shí)者。
（六）結(jié)締組織疾病
結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、
風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。
（七）神經(jīng)系統(tǒng)疾病
1．各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng)智商測(cè)定，智商指數(shù)低于55分者。
2．腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實(shí)者。
3．大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實(shí)，不能成為正常勞動(dòng)力者。
4．腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳者。
5．繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細(xì)病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無(wú)效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦電圖及其它檢查證實(shí)者。
（八）內(nèi)分泌疾病
1．非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下等，有典型癥狀和體征，經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，已嚴(yán)重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效者。
2．地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。
（九）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病
各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正常活動(dòng)，嚴(yán)重影響生長(zhǎng)發(fā)育，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)明顯效果或不能手術(shù)矯正，不能成為正常勞動(dòng)力者。
（十）后天性眼、耳疾病
1．各種后天性原因造成的盲（含單盲）、聾、啞者。
2．外傷或其它眼疾所致的視力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0．3，或一眼視力低于0．2，另一眼視力在0．5以下，生活難以自理者。
（十一）其它疾病
1．經(jīng)各種檢查證實(shí)，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病,并嚴(yán)重影響生理功能，不能成為正常勞動(dòng)力者。
2．各種惡性腫瘤、惡性組織細(xì)胞病、組織細(xì)胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢查證實(shí)者。
3．大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴(yán)重影響功能，不能手術(shù)矯正治療或治療效果不佳者。
二、遺傳性疾病
子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力者，根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診斷等因素，按指導(dǎo)原則，綜合判斷確定是否適宜再生育。無(wú)家族史者不一定不是遺傳病，如隱性連鎖遺傳，隔代才能完全表現(xiàn)出來(lái)，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，還需擴(kuò)大范圍了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺傳疾病由于群體基因頻率高，雖然血緣關(guān)系很遠(yuǎn)，有時(shí)也會(huì)偶合而使子女致病，必須了解雙方家族史。
（一）常染色體顯性遺傳病
1．常見(jiàn)病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏 綜合 癥、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、膀胱 外 翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小角膜、先天性無(wú)虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血、魚(yú)鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。
2．指導(dǎo)原則
（1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高(50％)。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。
（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率較低，可考慮再生育。
（二）常染色體隱性遺傳病
l．常見(jiàn)病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血 癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病 綜合 癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（臍帶型）、勞蒙畢 綜合 癥、惡性貧血（先天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q—T延長(zhǎng) 綜合 癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。
2．指導(dǎo)原則
（1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25％的發(fā)病機(jī)會(huì)，50％為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。
（2）對(duì)新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血 癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的，可考慮再生育。但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。若是病兒，應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療；無(wú)早期篩查和診斷治療條件的，不宜再生育。
（三）X連鎖隱性遺傳病
1．常見(jiàn)病種：如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。無(wú)丙種球蛋白血 癥、無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥（Ⅱ型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。
2．指導(dǎo)原則
(1)X連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎男性有50％機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有50％機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。
（2）對(duì)于Duchenne型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病，依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無(wú)發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮再生育。
（四）X連鎖顯性遺傳病
1．常見(jiàn)病種：如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
2．指導(dǎo)原則
（1）病殘兒的一級(jí)和二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí)，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低，可考慮再生育。
（2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有 50％機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。
（3）病殘兒的父親患病時(shí)，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生育男性第二胎。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
（五）多基因遺傳病
1．常見(jiàn)病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道 下 裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。
2．指導(dǎo)原則
（1）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、先天性巨結(jié)腸、先天性腭裂、先天性髖脫位等，手術(shù)效果較好，不宜再生育。
（2）對(duì)脊柱裂、無(wú)腦兒等可做產(chǎn)前診斷的病種，原則上可考慮再生育，但須在產(chǎn)前診斷監(jiān)測(cè)下。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
（3）不能做產(chǎn)前診斷的病種，做家系調(diào)查。一、二級(jí)親屬無(wú)發(fā)病者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率低于5%，可考慮再生育；一、二級(jí)親屬為相同疾病的患者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高于10％，不宜再生育。
（六） 染色體病
1．常見(jiàn)病種：如21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性X綜合征等。
2．指導(dǎo)原則
（1）染色體病的病兒，應(yīng)同時(shí)進(jìn)行父母染色體檢查，正常時(shí)可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。
（2）染色體病的病兒，若其父母之一為同源染色體易位攜帶者，再發(fā)率為100%，不宜再生育；若其父母之一為非同源染色體易位攜帶者，可考慮再生育，但須經(jīng)產(chǎn)前診斷為正常胎兒者。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。
三、其它
1．上述以外的其他遺傳病或遺傳性質(zhì)難以確定的疾病，應(yīng)組織會(huì)診，將初診意見(jiàn)、全部檢查資料與家系調(diào)查資料一起上報(bào)省級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定組進(jìn)一步確診。
2．病殘兒父母患有嚴(yán)重疾病，如傳染性肝炎、肺結(jié)核、性病、艾滋病（AIDS）、心臟病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、癲癇、惡性腫瘤等，從指導(dǎo)原則考慮，在治愈前不宜再生育。批準(zhǔn)再生育指標(biāo)后，應(yīng)在計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)、醫(yī)療保健部門(mén)指導(dǎo)下生育，進(jìn)行咨詢和孕前、孕期檢查。
相關(guān)附件：
